[매일일보 이용 기자] GC지놈이 자사의 비침습산전검사 ‘G-NIPT’에 인공지능(AI) 기술과 DNA 단편거리(FD) 개념을 최초로 도입한 ‘aiD-NIPT 알고리즘’을 개발했다고 20일 밝혔다.
GC지놈은 염색체의 전반적인 패턴을 학습한 AI 기반의 새로운 알고리즘을 구축해 더 높은 정확도로 태아의 염색체 이수성 여부를 판단할 수 있는 검사 방안을 고안했다. GC지놈 연구팀은 20~45세 1만 9893명의 단태아 산모검체를 이용해, AI 알고리즘 구축 및 평가 그룹(2215명)과 알고리즘 검증 그룹(1만 7678명)으로 나눠 연구를 진행했다.
먼저, 단태아 산모검체 2,215개를 활용해 기존 NIPT 분석법인 세포 유리 DNA의 수적 이상 여부(FC)가 아닌 단편거리 이상 여부(FD)를 확인할 수 있는 새로운 AI 알고리즘을 수립했으며, 17,678명의 검체를 통해 해당 알고리즘을 검증한 결과 21, 18, 13번 삼염색체 이상을 검출하는 데 99.4% 이상의 정확도를 보였다. 특히, 앙상블 알고리즘의 경우 민감도 99.7%, 양성예측도 88.4%로 가장 성능이 좋았다. 이는 기존 상용 중인 알고리즘인 수적 기반의 Z-score와 NCV-score의 민감도가 95.15%, 양성예측도가 각각 40.77%, 36.8%인 것과 비교하면 높은 정확도를 의미한다. 해당 수치는 알고리즘 판독결과만의 값으로, 진단검사의학과 전문의의 판독을 거쳐 더욱 높은 정확도로 수검자에게 결과를 제공할 수 있다.
기창석 GC지놈 대표는 “이번 연구 결과는 국제학술지 ‘프론티어스 인 제네틱’에 논문으로 게재돼 학술적으로 가치를 인정받았다”고 말했다.